Como "una luz de esperanza" para una decena de niños y niñas que sufren una rara enfermedad metabólica de herencia recesiva, denominada Tirosinemia Tipo 1, calificó el senador Mariano Ruiz-Esquide la decisión del Ministerio de Salud de otorgar recursos extraordinarios para la compra de medicamentos destinados a este grupo de enfermos.

La Tirosinemia es una enfermedad causada por la deficiencia de la enzima terminal de la vía de degradación de la tirosina, llamada "fumarilacetoacetato hidrolasa" y compromete principalmente el hígado, el sistema nervioso central y los riñones.  

El senador Ruiz-Esquide quien preside la Comisión de Salud, indicó que "tras diversas gestiones ante autoridades de Gobierno y con el propósito de mejorar el sistema sanitario del país, el gobierno accedió a aplicar este programa de medicamentos".

Aseveró que "los dineros permitirán resolver temporalmente el problema recurriendo a los Fondos de Auxilio Extraordinario, concretando la primera orden de compra por un periodo de tres meses, vale decir, hasta marzo de 2010".

En esa línea, el parlamentario sostuvo que "al próximo ministro de Salud le haré presente la necesidad de revisar los casos de nueve niños con Tirosinemia Tipo 1, quedando con la posibilidad de redefinir la fórmula de apoyo para la compra del medicamento NTBC Orfadin".

Además, el legislador puntualizó que los nuevos recursos económicos son una gran ayuda para las familias y los niños que forman parte de la Agrupación que está dirigida por Marisol Encalada.

También, el senador Ruiz-Esquide aclaró que insistirá en la creación de un proyecto de ley que establezca un Fondo Único, destinado a financiar enfermedades muy complejas y únicas que requieren de medicamentos exclusivos.

Asimismo, el senador Ruiz Esquide valoró el trabajo realizado por las familias y rescató "la fuerza y el ímpetu de los niños con Tirosinemia Tipo 1".

Cabe señalar que la Tirosinemia Tipo I en su forma aguda está caracterizada por dificultades para crecer, vómitos, diarrea, hepatoesplenomegalia, fiebre, ictericia, distensión abdominal, edema (a predominio de miembros inferiores), tendencia al sangrado con predominio de melena y epistaxis, y enfermedad hepática progresiva.

Si el niño no es tratado, la muerte por insuficiencia hepática suele ocurrir en el primer año de vida, generalmente entre los 3 y 9 meses de edad.